两天三会——畸形早期干预与胎儿医学盛会圆满成功

      2023年7月22日-23日，由中国优生优育协会畸形早期干预专业委员会主办，海南省遗传协会胎儿医学分会、海南医学院第一附属医院胎儿医学科、小儿外科、海智工作站承办的“国家级继续医学教育胎儿医学新进展暨第二届畸形早期干预专业委员会学术会议暨第五届海星胎儿医学大会”在海口举行，来自全国各地的专家们齐聚一堂，分享学习胎儿医学领域内最新的研究进展，并对各疑难案例进行探讨。会上学术氛围浓烈，各家学说百花齐放，大会圆满落幕！

 7月22日 青年论坛

专家致辞

 原海南医学院 黄元华副校长 致辞

     黄元华校长表示，胎儿医学是一个新兴学科，可以对胎儿疾病早期诊断、早期干预，不仅对胎儿本身的健康有重要意义，对孕妇及家庭、甚至整个社会来说都是有积极价值的。作为生殖科人，希望生殖科医生们也要向胎儿医学医生学习“胎儿也是病人”的理念及胎儿医学知识。在此预祝大会圆满成功！

中山大学附属第七医院 方群教授 致辞

     方群教授表示，胎儿医学是一门比较难的学科，作为胎儿医学科的医生需要广阔的知识面，不仅要学习产科、胎儿医学，还要懂得影像学、超声、内科、外科知识，是非常不容易的。胎儿医学亚专科也是新的学科，需要培养新的全能的胎儿医学医护人员。本次的青年论坛对胎儿医学医生的培养意义重大，预祝参会人员都能有所得。

 专题讲座

郑明明 南京鼓楼医院 早孕期胎儿结构异常的产前诊断

     郑明明教授向我们介绍了早孕期结构筛查的历史及现状，具有独到的优势，对于严重畸形，例如无脑儿、单心室等，在早孕期就能检查到。郑教授分享了一项前瞻性队列研究，结果显示，大部分先心病、神经系统、四肢异常的疾病能在早期筛查中发现。但也需关注早孕超声诊断的假阳性，对早期发现的畸形，引产后的显微解剖也是现阶段的挑战之一。另外，郑教授指出，可以结合NT、心轴、大血管轴来筛查等指标对早孕心脏异常进行筛查。

陈甦 海南医学院第一附属医院 胎儿巨膀胱的诊疗策略

     海南医学院第一附属医院陈甦副主任分享了一例胎儿巨膀胱的案例。以点见面，陈主任介绍了先天性巨膀胱的常见原因，包括生理性一过性增大和下尿路梗阻。如果是孤立性下尿路梗阻，还可能与染色体、基因疾病有关。陈主任还介绍了先天性膀胱颈梗阻的临床产前诊断评分，以及后尿道瓣膜梗阻的预后评估因素。

华人意 国际和平妇幼保健院 选择性胎儿宫内生长受限诊疗进展

     国际和平妇幼保健院华人意副主任提出，通过对MCDA（单绒毛膜双羊膜囊）的sIUGR胎盘做空气灌注，可以发现多数小胎儿所占胎盘份额小或脐带插入口位置异常。华主任通过讲述2例sIUGR病例的诊疗过程，分享了临床上sIUGR诊断、治疗及风险预测的经验。华主任还表示，如果没有病情恶化的情况，通常选择期待治疗，但期待治疗需注意终止时机的选择。

卫焱星 南方医科大学南方医院 叶酸与胎盘

     南方医科大学南方医院、加拿大多伦多大学研究所卫焱星主任通过介绍叶酸的理化特点、代谢途径、作用机制等方面，探讨叶酸对母胎的影响。卫主任团队发现，叶酸可以抑制甲基化的过程，从而影响表观遗传表达；叶酸与胎盘滋养细胞侵袭有关，可能会影响子痫前期的发生。另外，卫主任还分享了胎盘发育-人滋养细胞的研究总结及经验。

梅俊谱 华大生命科学研究院 时空组学在发育和再生研究上的应用

     华大生命科学研究院科研合作中心梅俊谱副主任向我们介绍了时空组学的发展历程、技术特点。对胚胎而言，三胚胎形成是非常关键的阶段。梅主任分享了多个时空组学的经典案例，例如小鼠胚胎发育、精子发生过程、肠发育、心脏发育、蝾螈端脑再生、急性肾损伤、急性损伤后肝再生、肠损伤、心肌梗死空间图谱等研究。在临床或实验研究过程中，需要用系统性思维选择合适的工具来解决实际问题。

 病例讨论

主持人风采

 会议合影

常委会议

     7月22日19：30举办了中国优生优育畸形早期干预专业委员会第一次常委会议，来自全国各地区的20余位常委参加会议进行圆桌讨论，会议议题为专委会工作计划：成立亚专业组、筹备成立青委会、畸形早期干预的科普推广等。圆桌讨论上各常委畅所欲言，各抒己见，为专委会的下一步工作提出宝贵的意见。

 学术大会

开幕式致辞

海南医学院第一附属医院 大会主席顾硕教授 致辞

     开幕式上，顾硕教授代表承办单位对各位领导、专家教授、学员们的参会表达了热烈的欢迎，通过这次学术大会平台，汇聚国内小儿外科、胎儿医学科、超声科、产科等各领域的专家们，促进各学科、医疗机构间经验互传、资源共享，推动海南自贸港出生缺陷防控事业的发展。预祝本次学术大会圆满成功！

海南省科学技术协会 王军部长 致辞

    王军部长进行学术大会致辞发言，表示胎儿医学是我国优生优育和出生缺陷领域的新兴学科。对胎儿进行精准诊断和宫内治疗，为提高海南省的新生儿出生缺陷防控做出了积极的贡献。本次会议注重老中青结合，设有青年论坛、病例专家讨论，会议内容全程直播，相信这次盛会必将促进产前诊断、胎儿医学、小儿外科及妇幼健康事业的发展。王军部长代表海南省科学技术协会欢迎大家到海南自贸港多多举办这样的学术会议，科协一定会做好服务。最后预祝大会取得圆满成功！

中国优生优育协会 滕光生副会长兼秘书长 致辞

     滕广生秘书长代表中国优生优育协会参加学术大会，并在开幕式上致辞。滕秘书长表示，胎儿也是小病人，不轻言放弃，早期诊断、早期治疗，提高我国人口质量，这正是中国优生优育协会的目标。本次会议由中国优生优育协会畸形早期干预专委会、海南省遗传学会胎儿医学分会及小儿外科共同构成专业技术平台，开展多种形式的专业交流和学术推广。相信这次盛会将促进畸形早期干预及出血缺陷防控事业的发展，实现优生优育的目的。祝各位来宾学习愉快，收获满满！

施诚仁教授 上海交通大学医学院附属新华医院 先天性结构畸形—早产儿外科管理

    上海交通大学医学院附属新华医院施诚仁教授的授课主题是“早产儿外科管理”。施教授指出，早产儿并发症有较高发生率，早产儿孕龄越小，存活率越低。施教授推荐新生儿临床危险指数（CRIB）评分，可以确诊新生儿危重病例。新生儿医生需要学习新生儿早期基本保健技术（EENC）。颅内出血是常见的早产儿神经系统并发症，需长期随访监测神经发育。推荐母乳喂养，可以预防NEC的发生。最后施教授提出，胎儿从宫内过早转移到宫外环境，需要体外生命支持，也就是能供血、供氧、血管通路、液体充填肺芽的“人工胎盘”。

刘子建院士 中华胎儿医学基金会主席 宫内治疗的现状与未来

      中华胎儿医学基金会主席刘子建院士就“宫内治疗的现状与未来”做专题报告。刘院士表示，宫内治疗的开创是革命性的，不管是对孕妇及家庭，还是对医护人员、医院、大众来说。随着诊断技术及胎儿镜手术的发展，宫内治疗也越发完善。但是宫内治疗不等同于胎儿手术，也不等同于胎儿镜手术或开放性胎儿手术，它还包括药物治疗、导管引流或抽吸、激光手术等。宫内手术的出现，使膈疝、脊髓脊膜膨出等致死性的问题有存活希望，但不是根治手术，对宫内治疗专家的咨询能力具有挑战和考验。刘教授还提出，基因治疗、干细胞治疗将是未来的研究热点。

罗毅教授 上海交通大学医学院附属仁济医院 儿童肝移植技术与展望

     上海交通大学医学院附属仁济医院罗毅教授的授课题目是“儿童肝移植技术与展望”。罗教授介绍了儿童肝移植的适应症，国内肝移植状况，表示儿童肝移植术后5年生存率可以达到90以上。常见移植原因为儿童门静脉狭窄及发育不良，可选择异体血管架桥或门静脉支架。近10年儿童肝移植发现迅速，现阶段受者主要为胆道闭锁，遗传代谢病的婴幼儿，目标是提高移植患儿远期生存率。儿童免疫系统尚未发育成熟，亲属肝移植组织相容性优势，因此儿童肝细胞移植可以有较好预后。目前也有报道异种器官移植的病例，但异种移植面临免疫排斥，生物安全隐患，社会伦理的风险。

孙路明教授 上海市第一妇婴保健院 胎儿疾病宫内诊疗模式构建

     上海市第一妇婴保健院孙路明教授进行“胎儿疾病宫内诊疗模式构建”的专题讲座。孙教授指出，“产前诊断时代”已逐渐转变为“胎儿医学时代”，以“胎儿也是病人”为新理念。新的胎儿医学中心建立了专病为导向的多学科会诊制度，使诊治关口从新生儿平台前移到胎儿平台，合理宫内干预。孙教授向我们分享自己团队成立的历程，遵循“规范先行，制度先行，培训先行”的原则，真正的把胎儿当做人看待。孙教授还分享了许多复杂病例的经验。现今来到了信息化建设时代，线上培训及远程手术将是未来的趋势。

赵夭望教授 湖南省儿童医院 APD值对胎儿期及出生后肾盂输尿管交界处梗阻的评估及手术预测

    湖南省儿童医院赵夭望教授对“APD值对胎儿期及出生后肾盂输尿管交界处梗阻的评估及手术预测”进行专题讲座。赵教授表示，常规围产期超声检查使胎儿肾积水的检出率增高，合理的评估和处理避免了严重畸形胎儿的出生率，也减少了过多的流产和引产。胎儿泌尿系畸形绝大部分是可救治的，慎重决定“流”还是“留”，科学决策。赵教授分享了一项关于APD临界值的研究，结果显示，在孕中期、孕晚期及出生后1月三个阶段中，APD是UPJO患儿行肾盂成形术的危险因素，对UPJO评估及手术预测具有重要意义，也对UPJO患儿出生后随访和管理工作提供一定的参考依据。

王剑教授 国际和平妇幼保健院 基因组变异解读：产前与产后的差异

     国际和平妇幼保健院王剑教授的授课题目是“基因组变异解读：产前与产后的差异”。王教授表示，现今高通量测序逐渐取代其他技术，走进了“基因组医学时代”。但高通量测序产生海量数据，如何鉴定出有“临床意义”的变异，已成为目前制约精准诊疗的难题。数据库中胎儿期表型记录较少，CNV综合征还存在外显率的差异、临床异质性强，临床咨询有难度，需要积累大量数据。基因检测提示致病变异，“外显率、表型异质性”等存在差异，但不一定发病；VUS变异暂缺少足够证据，但可能存在发病高风险。可以通过检索文献、扩大家系检测来预估致病变异、VUS的发病概率。

杨星海教授 湖北省妇幼保健院 消化道畸形治疗进展

     杨星海教授表示，只有20%胎儿消化道畸形的病例坚持继续妊娠，大部分选择放弃胎儿，常见因素包括胎儿多发畸形、家庭承受力、对消化道畸形的观念、诊断过晚错过治疗时机、医务人员对治疗不确定性及认识误导等。胎儿消化道畸形大多是遗传及环境因素导致的。杨教授为我们分享展示了各种消化道畸形的手术成果，包括肠闭锁、幽门肥厚性下载、先天性无肛、肠旋转不良、食道闭锁、胆总管囊肿或闭锁等。杨教授表示，大多数消化道畸形若早期诊断，及时手术，手术效果较好。

俞钢教授 深圳市龙华区妇幼保健院 胎儿胸腔疾病的咨询和治疗

     深圳市龙华区妇幼保健院俞钢教授的授课题目是“胎儿胸腔疾病的咨询和治疗”。超声和MR影像学检查是当前胎儿肺发育疾病检查的主要手段。俞教授分享了一项2000例胎儿胸腔疾病的研究，提示胎儿肺发育性疾病产前均可确诊且大多结局良好，无需引产；CVR是产前胎儿胸腔疾病的风险评估可靠指标，当CVR≥2.0且出现胎儿水肿时，才具有高风险；胎儿胸腔疾病与胎儿遗传学关系不大。另外，俞教授还表示，生后早期手术特别是胸腔镜微创治疗安全有效。

钭金法教授 浙江大学医学院附属儿童医院 腹壁畸形的产儿联动管理

     浙江大学医学院附属儿童医院钭金法教授就“腹壁畸形的产儿联动管理”进行专题讲座。钭教授表示，随着产检检查的进步，脐膨出和腹裂在孕期通过超声可以明确诊断，需要立即产儿联动MDT一体化管理！产科、儿外科在在每个阶段孕期都进行，尤其在孕中、晚期。孕中期解决胎儿“要不要”的问题，孕晚期解决胎儿“怎么要”的问题。产儿联动模式下儿外科医生应对腹壁畸形（腹裂、脐膨出）胎儿的产前评估、产前咨询，给患儿家属提供便捷就医就诊帮助，减少家属就诊焦虑，并给产科提供腹壁畸形预后建议，提供分娩方式建议、提供产房内支持。

顾硕教授 海南医学院第一附属医院 胎儿神经外科畸形诊治进展

     海南医学院第一附属医院顾硕教授以“胎儿神经外科畸形诊治进展”为主题进行了专题讲座。脑积水是神经系统常见出生缺陷之一，产前超声有助于先天性脑积水的早期诊断。相较于产后出现的脑积水，产前诊断发现的脑积水更严重、常合并颅内其他畸形或遗传基因变异，预后很差。因此产检一经诊断为胎儿脑积水，如果有干预指征，应尽早予以宫内处理，但需注意出现并发症的可能。神经管缺陷是国际最常见的神经系统出生缺陷，孕期叶酸缺乏为常见病因之一。宫内治疗脊髓脊膜膨出的胎儿，脑积水、脑疝、神经功能的发生率得到改善，但也要注意并发症的风险。

孙杰教授 上海儿童医学中心 胎儿下尿路梗阻的诊疗

    上海儿童医学中心孙杰教授的授课主题是“胎儿下尿路梗阻的诊疗”。孙教授首先介绍了胎儿外科的变革史。胎儿肾积水的常见原因是下尿路梗阻。下尿路梗阻可以考虑胎儿手术，是胎儿期最需要干预的畸形。而是否行胎儿手术，需考虑可行性、必要性和获益程度。评估胎儿肾积水严重程度最常用的指标是APD。胎儿肾积水手术包括膀胱羊膜腔引流、胎儿镜膀胱镜下后尿道瓣膜切除，宫内治疗需要个体化处理。孙教授表示，随着医疗技术的发展，未来还出现人工子宫、机器人手术、基因治疗、干细胞治疗、体外胎儿生命支持系统。

高羽教授 中山大学附属第六医院 双胎妊娠宫内治疗的远期神经系统预后评估

     中山大学附属第六医院高羽教授的授课题目是“双胎妊娠宫内治疗的远期神经系统预后评估”。TTTS的两种主要治疗手段：激光阻断吻合血管、羊水减量术。激光手术获得更高的胎儿存活率和更好的新生儿预后，但TTTS激光治疗后存活胎儿仍存在神经发育损伤可能。胎儿颅脑超声可动态评估颅内出血、脑积水 ；MRI+MRS可评估足月胎儿颅脑结构和病理生理学功能。高教授建议，高危新生儿出生后，两岁以内进行的儿童期早期临床评估，包括神经系统检查，以及针对认知、运动功能、语言、社会功能发育和行为的评估。

沈亦平教授 哈佛医学院波士顿儿童医院 以胎儿神经系统表型为例阐述遗传咨询解决哪些问题

      哈佛医学院波士顿儿童医院沈亦平教授的授课题目是“以胎儿神经系统表型为例阐述遗传咨询解决哪些问题”。沈教授表示，遗传咨询的目的在于回答咨询者的任何问题和疑惑、了解并解决咨询者的心里纠结、通过教育反复解释使得咨询者对疾病风险及预后有较全面切实的了解，咨询师还需要给咨询者更多的鼓励。需要注意的是，遗传咨询不提供诊断、治疗，不能替咨询者做决定，也不等同于基因检测。常见的胎儿神经系统异常包括无脑儿、小脑畸形、Dandy-Walker畸形、脑积水等，但大多数影响智力发育的遗传病在胎儿期没有课件的结构异常，无结构异常胎儿WES临床具有局限性。

陈其民教授 脐静脉-门静脉系统畸形 先天性门体分流

     上海儿童医学中心陈其民教授为我们带来了“脐静脉-门静脉系统畸形：先天性门体分流”的专题讲座。陈教授生动细致地讲述了门静脉系统及胎儿循环的解剖学基础、门静脉分流的病例分型，详细地解释了门静脉分流致病的原理。依据胎儿循环模型，举例说明了经脐静脉造影的经过。陈教授还给我们展示了颈静脉插管经上腔静脉导管术、球囊试封堵静脉导管过程，解决了非小儿外科专业的学员们对先天性门体分流的疑惑。

陆兆辉教授 三亚市妇幼保健院 先心病产前产后一体化管理探索与机遇

      三亚市妇幼保健院陆兆辉教授的授课题目是“先心病产前产后一体化管理探索与机遇”。陆教授表示，目前先心病位居海南省出生缺陷性疾病发生首位，总体来看，三亚市先心病发病率总体呈现上升趋势，防治形势极为严峻。先心病产前产后筛诊模式应运而生。产前产后“一体化”防治模式是以具备先天性结构畸形诊疗能力的医疗机构为基点，整合不同层级医疗机构，多中心，多学科，多环节无缝衔接的诊疗模式。2023年，在三亚市政府的支持下，在三亚市辖区开展免费孕期胎儿先心病免费超声筛查，减少严重先心病患儿出生，致力于建立高水平、有温度的妇女儿童医学中心。

凌奕教授 海南医学院第一附属医院 辅助生殖胎儿的宫内治疗和结局随访

     海南医学院第一附属医院凌奕教授的授课题目是“辅助生殖胎儿的宫内治疗和结局随访”。凌教授表示，生殖医学辅助技术受孕的胎儿是一组特殊病史的胎儿。从辅助生殖的孕妇的角度来讲，其病理及不良孕产史发生率较高，对胎儿的期盼较高，胎儿异常发生率较高，多胎妊娠等特殊的并发症发生率较高。凌主任分享了寄生胎、单绒双羊双胎之一畸形射频减胎后羊膜带综合征、巨大无心胎射频减胎的病例。辅助生殖的胎儿产前诊断要求更早、更精准，应在有经验的产前筛查与诊断机构进行。

      本次会议共有线上线下双频道两万四千余人次参加，青年论坛、畸形早期干预专业委员会常委会、学术大会—两个会议一个学习班合并展开。共有20余场专业前沿专题讲座，现场来自国内外50余位专家，在椰风海韵的国际自贸港，深入交流探讨，这是一次成功的大会。

主持人风采

 会议掠影

供稿：海南医学院第一附属医院胎儿医学科 陈月芬 凌奕