中国优生优育协会医学营养工程“安心成长”项目

暨《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识》

巡讲海口站学术会议顺利举办

     海口共识聚英豪，ISS华章耀琼岛。2024年1月20日，中国优生优育协会医学营养工程“安心成长”项目暨《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识》巡讲项目在中国海口拉开帷幕。本次会议由中国优生优育协会主办、儿童成长与特殊食品专委会承办、《中国实用儿科杂志》编辑委员会协办、安徽安科生物工程(集团) 股份有限公司支持，会议汇聚业界专家、学者、医生等各方力量，共同探讨儿童生长发育健康领域的现状与挑战，分享内容囊括最新研究成果、实践经验及政策建议等多个方面，为儿童健康成长提供更加全面的支持和保障。 

      开幕式由国家卫生健康委员会热带病防治重点实验室向伟教授担任主持，中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专委会周鑫秘书长、首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授、《中国实用儿科杂志》编辑委员会吴洋意主任就儿童成长的多元化、复杂化管理等儿科领域发展分别致辞。

     首先揭开序幕的是ISS共识发布仪式暨“安心成长”项目启动仪式。本环节由吴洋意主任主持，巩纯秀教授对中国优生优育协会医学营养工程“安心成长”项目进行介绍。巩主任表示ISS最新共识填补我国ISS患儿诊断与治疗的空白，是符合当下国情和临床现状的ISS诊治范本。

     2024年中国优生优育协会医学营养工程“安心成长项目”暨《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识》巡讲项目，拟通过全国巡讲的形式，提高儿科内分泌医师临床诊疗的综合能力，从而推动中国儿科内分泌领域的进步与发展。

     随后，项目主席巩纯秀教授、ISS共识通讯作者罗小平教授、主办单位代表周鑫秘书长、协办单位代表吴洋意主任、撰稿及审稿专家代表陈晓波、曹冰燕、范歆、李燕虹、王秀敏、朱岷六位专家、教授共同登台宣布项目启动。

     接着进入巡讲海口站学术讲座环节，本站学术会议内容有7个专题，兼顾了基础、临床、共识指南、病例分享等，为大家带来精彩的学术盛宴。 

专题报告1：《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识》要点解读

讲者：陈佳佳   首都医科大学附属北京儿童医院

     陈佳佳教授为我们详细解读了新版的ISS中国专家共识。这份新共识在多个方面进行了全面的更新，包括背景、定义、诊断和治疗等，并与2008版的国际ISS专家共识进行了异同点的对比分析。首先，在诊断方面，新共识整合了最新的研究成果，使诊断标准更为全面和细致。特别值得一提的是，对于遗传学检测，新共识给出了检测的意义、常见病因，并明确了适用人群、评估流程和常用的基因检测方法。在治疗方面，新共识对ISS的治疗指征进行了更新。例如，对于人生长激素（hGH）的使用，新共识建议以Ht SDS-2.0为标准，起始年龄为3~4岁，疗程至少为2年或以上。同时，新共识还规范了治疗剂量、疗程和停药时机。值得注意的是，人生长激素是唯一获批用于改善ISS患者身高的药物，且安全性良好。总体来说，新版的ISS中国专家共识为临床医生提供了更为明确和实用的指导，有助于提高对ISS患者的诊治水平。

专题报告2：《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识》ISS分子遗传学解读

讲者：范  歆   广西医科大学第二附属医院

     范歆教授整体简单回顾了ISS定义、发病机制、矮身材的诊断流程以及遗传学检测的适用人群和诊断流程。重点介绍了ISS常见遗传学病因，列举多个相应综合征并详细介绍临床特点，如细胞外基质的ACAN缺陷等。最后，范教授分享了ISS临床常用的遗传学检测方法及相关研究报道的阳性率，介绍了矮小症评估与遗传学检测的演变，例如：2014年发表在JCEM杂志的矮小评估流程：是否SGA-是否小头畸形—再到核型分析、靶向测序等；2018年Lancent Diabetes Endocrinol 矮小评估流程从骨骼畸形，再到分子遗传检测技术。基于中国的矮小儿童诊疗环境，23年中国专家共识制定了ISS遗传学评估流程。范教授的报告让我们再次认识到ISS病因的确庞杂，但相信随着技术进步，ISS占比会越来越少。

专题报告3：矮小症的分子诊断与脊柱畸形的诊治

讲者：吴南   北京协和医院

     吴南教授从大数据人工智能、深度表型及矮小症临床热点话题中的应用三个方面层层递进详细阐述。人工智能利用大数据的优势分析表型背后的基因问题，其临床的应用助力深度表型评估。吴教授介绍了临床表型评估和样本采集的全流程，及分享了北京协和医院骨略畸形遗传门诊流程。强调通过综合评估个体的基因组、蛋白质组、代谢组及影像组学数据，可获得更全面的生物学特征信息，助力更准确地诊断疾病、预测疾病风险。对于矮小儿童脊柱侧弯与生长激素治疗的关系，吴教授基于既往的工作与研究，亦给出了自己的观点，首先其认为矮小伴脊柱侧弯，无论是否干预，均存在脊柱侧弯的风险。再者，对于矮身材患者在接受生长激素治疗期间，出现脊柱侧弯，并不能定论都是由生长激素导致的，主要是由于部分脊柱侧弯的患者好发年龄在青春期。最后对于已经出现脊柱侧弯的患者，是否可以用生长激素治疗以及如何治疗，吴教授通过临床中的病例为大家进行了介绍。

专题报告4：基于中国专家共识谈人生长激素治疗特发性矮小

讲者：李燕虹   中山大学附属第一医院

     在改善特发性矮小（ISS）患儿身高的治疗中，人生长激素（hGH）是唯一获批且证实有效的药物。李教授回顾了hGH治疗ISS的发展历程，从1985年的首次使用到2023年国内专家共识的发布，近40年的时间里，相关标准文件不断更新，使得hGH在临床应用上更加规范、合理。对于ISS患儿的治疗，新版专家共识明确了治疗标准。由于病因不明、起始年龄较小、治疗疗程长、给药剂量相对大且需个性化调整等特点，对hGH药物特性提出了更高的要求。考虑到儿童的特殊发育和生理状况，某些药物辅料可能带来危害。其中，抑菌防腐剂作为生物制品常见的药物辅料，具有潜在的毒性并可蓄积。为此，国内外已颁布多项政策文件，鼓励开发不含防腐抑菌剂的儿童药物。李教授强调，随着技术的进步和研究的深入，我们对于hGH在ISS治疗中的应用有了更深入的理解。但同时，也需关注儿童用药的特殊性，确保治疗的安全与有效性。

专题报告5：益智基于调控小胶质细胞发挥神经保护作用机制研究

讲者：颜廷旭   沈阳药科大学

      中医药作为中国传统医学瑰宝，具有丰富的药用价值和深厚的理论基础。其中，益智作为一种传统中药材，其功效多样，包括温脾止泻摄唾、暖肾缩尿固精、安神助眠等。本次，颜教授重点介绍了益智在神经保护方面的作用，特别是其对神经炎症的抑制作用。颜教授团队通过建立不同的病理模型，深入研究了益智如何调控小胶质细胞以发挥神经保护作用。实验结果显示，益智可能通过调节小胶质细胞的表型转化来发挥其神经保护作用，而白杨素可能是这一过程中的主要活性成分。研究进一步揭示，这一作用机制可能与TREM2/PI3K/AKT信号通路的调节有关。最后，颜教授分享了课题组在神经保护方面的最新研究进展，这些成果不仅加深了我们对益智药理作用的理解，也为开发新的神经保护药物提供了有益的线索。

专题报告6：国内外儿童肥胖发展趋势及诊疗新进展

讲者：顾威   南京医科大学附属儿童医院

      儿童肥胖问题日益受到关注，顾威教授从流行病学和发病机制两方面切入，深入探讨了儿童肥胖的临床诊疗。她强调，与成人肥胖相比，儿童肥胖的诊疗更为复杂，需要在保证儿童正常生长发育所需营养的同时，适度减少能量摄入并增加能量消耗。顾教授提出，生活方式干预是临床治疗儿童肥胖的首选方法，包括营养膳食和运动等。选择含有柑橘多酚、益生元、牛磺酸等核心成分的特殊膳食营养品，能够帮助提高人体的基础代谢，促进脂肪分解，减少脂肪堆积，从而达到体重管理的效果。同时，在减重过程中，搭配营养师全程跟进或者借助减重小程序等手段，可以更好干预儿童肥胖。

专题报告7：中国儿童营养健康监测体系和方法

讲者：张倩   中国疾病预防控制中心

     张倩教授全面分析了中国儿童的营养健康现状，涉及饮食、生活方式和营养需求等多个方面。她深入探讨了儿童饮食结构的现状，强调了平衡饮食的重要性。此外，张教授还介绍了评估儿童营养状况的实用指标和方法，包括生物学、行为学和临床指标。这些工具有助于更好地理解和监测儿童的营养状况，从而采取有效措施改善其健康状况。这对于从事儿童健康工作的医护人员具有实际指导意义。

     此次大会“干货”满满，除上述讲者们为我们分享报告外，还邀请了来自上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王秀敏教授、首都儿科研究所附属儿童医院陈晓波教授、重庆医科大学儿童医院朱岷教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授、苏州大学附属儿童医院陈临琪教授、成都市妇女儿童中心医院程昕然教授、青岛大学附属妇女儿童医院李堂教授分别为专题报告做主持与点评。

      最后，巩纯秀教授为本次会议致闭幕辞。巩教授为中国优生优育协会医学营养工程“安心成长”项目正式启动表示祝贺，并感谢各位专家和同道参加此次会议，特别感谢《中国实用儿科杂志》的支持。在新年伊始，我们共同探讨ISS诊断与治疗的新篇章，为儿童的健康护航。这份凝聚专家智慧的共识将推动我国ISS诊断与治疗工作的发展。我们也相信“安心成长”项目将助力儿科临床诊疗进展，让中国儿童安心成长。让我们继续携手，为儿童健康事业共同努力。

 （儿童成长与特殊食品专业委员会供稿）