相聚北国春城、助力罕见病诊治

临床遗传咨询能力专项培训班（中级）成功举办

岁当癸卯、序属仲冬；雾凇银枝、满砌长春；

良师益友、齐聚一堂；助罕而“康”、“奕”同前行！ 

     2023年12月28日至30日，临床遗传咨询能力专项培训班（中级）在长春成功召开。本次培训班由中国优生优育协会孕育与生殖专业委员会、全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会医学遗传专家委员会共同主办；由吉林大学第一医学、三省一区分子检测区域联盟、上海市健康科技协会基因健康专业委员会联合承办。近200名专家学者齐聚一堂共襄学术盛举，共谋罕见病发展新篇。

姜艳芳教授主持

     开幕式由吉林大学第一医院基因诊断中心、吉林大学第一医院检验检测司法鉴定中心主任姜艳芳教授主持。吉林大学第一医院于家傲院长；中华医学会生殖医院分会主任委员、中国优生优育协会孕育与生殖专委会主任委员黄国宁教授；中国科学院院士、上海交通大学Bio-X研究院名誉院长贺林院士；哈尔滨医科大学傅松滨教授；中华医学会医学遗传分会副主任委员、复旦大学出生缺陷研究中心副主任、上海市医学会罕见病分会主任委员马端教授；中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主委姜昕教授及秘书长刘诚女士等出席开幕式。

于家傲院长 致辞

     吉林大学第一医院于家傲院长为开幕式致辞。详细阐述了临床遗传咨询及遗传病治疗的重要性，同时介绍了白求恩第一医院在罕见病诊治领域开展的工作情况。希望凭借此次遗传咨询能力培训为契机，能联合到更多的同行参与到遗传咨询的伟大事业中来，为推动我国精准医疗和医学教育事业发展、培养高质量医学人才提供助力。

 黄国宁教授致辞

     中华医学会生殖医学分会主任委员、中国优生优育协会孕育与生殖专委会主任委员黄国宁教授致辞。他表示目前，全球罕见病约有7000多种，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期。全球有3亿罕见病患者，我国的罕见病患者数量也已经超过2000万，且每年新增患者超过20万。罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题。儿童是国家的未来、是民族的希望，病虽罕见，关爱并未罕至。加强罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉。近年来，我国积极探索罕见病的“中国式解法”，努力破解罕见病防治难题，给无数罕见病患者带来了生命的希望。本期培训班期望能够帮助各位学员提高罕见病防治知识与治疗水平，加强PDG移植前基因诊断、产前筛查和新生儿遗传筛查，达到优生优育、预防出生缺陷、促进人口高质量发展的目的。

贺林院士致辞

     中国科学院院士、上海交通大学Bio-X研究院名誉院长贺林院士通过线上视频致辞。贺林院士表示，坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗，是罕见病防治的最佳途径。同时，详细介绍了我国在应对罕见病诊疗方面的具体规划和有力举措，同时对罕见病的现状、如何防治罕见病、罕见病患者用药问题进行了深入的讲解。他认为在测序技术和设备的急速发展下，如何解读和利用海量数据，找到预防、诊断和治疗疾病的有效方法，是遗传咨询师需要完成的工作。同时如何将近年兴起的ChatGPT技术与遗传咨询结合起来开展工作是值得我们思考的问题。

助罕而“康”，“奕”同前行讨论会（专家姓名从左到右依次排序）

     本次培训班特设助罕而“康”，“奕”同前行讨论会环节，特邀了内蒙古自治区妇幼保健院王晓华教授，重庆市妇幼保健院刘东云教授，中华医学会医学遗传分会副主任委员、复旦大学出生缺陷研究中心副主任、上海市医学会罕见病分会主任委员马端教授、哈尔滨医科大学傅松滨教授、美国注册遗传咨询师、国家青年千人计划专家苏萌教授进行现场讨论，各位专家围绕遗传咨询、遗传病检测技术、基因检测结果及人工智能在遗传学解读中的应用分享他们的见解和经验，共同为行业的发展深谋远虑。

      精彩授课

黄国宁教授《遗传因素导致的不孕不育》

傅松滨教授《染色体结构异常的检测及遗传咨询》

马端教授《遗传咨询中的难点应对》及《SMA 的遗传机理与三级防控》

邬玲仟教授《构建以测序为核心的出生缺陷精准防控体系》

舒易来教授《遗传性耳聋的基因治疗》

马竞研究员《基于临床基因检测和表型分析的科研设计与实施》

刘东云教授《单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断及遗传咨询》

王晓华教授《产前病例再看基因型与表型关联的重要性》

熊符教授《神经遗传病及其代表性疾病的分子机理研究和遗传咨询》

袁永一教授《罕见综合征型耳聋的诊治及遗传咨询》

彭鲁英教授《类器官在遗传病治疗中的潜在用途》

田卫东教授《生物信息学辅助遗传基本诊断》

苏萌教授《美国遗传咨询的模式、基本任务》

戴方平教授《三代测序在遗传病诊断中的应用》

孙文靖教授《遗传检测在临床遗传病诊疗中的应用》

孟祥宁教授《马凡综合征的基因检测和遗传咨询》

姜昕教授《精准医学伴随肿瘤诊疗一路前行》

姜艳芳教授《基因检测在罕见病领域的临床应用》

     本次特邀中华医学会生殖医学分会主任委员黄国宁教授、哈尔滨医科大学傅松滨教授、复旦大学马端教授、中国医师协会医学遗传医师分会名誉会长邬玲仟教授、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授和马竞教授、重庆市妇幼保健院刘东云教授、内蒙古自治区妇幼保健院王晓华教授、南方医科大学基础医学院熊符教授、解放军总医院第一医学中心袁永一教授、同济大学医学院彭鲁英教授、复旦大学生命科学院田卫东教授、美国注册遗传咨询师/国家青年千人计划专家苏萌教授、复旦大学生命科学学院戴方平教授、哈尔滨医科大学孙文靖教授、上海中医药大学姜昕教授、哈尔滨医科大学孟祥宁教授、吉林大学第一医院基因诊断中心/吉大一院检验检测司法鉴定中心姜艳芳授课等近20名国内著名专家以及罕见病领域的知名学者围绕“多学科罕见病诊治、生殖遗传、遗传性肿瘤和基因检测研究及应用”作大会报告。

     授课内容围绕：《遗传因素导致的不孕不育》《染色体结构异常的检测及遗传咨询》《遗传咨询中的难点应对》《SMA的遗传机理与三级防控》《构建以测序为核心的出生缺陷精准防控体系》《遗传性耳聋的基因治疗》《基于临床基因检测和表型分析的科研设计与实施》《单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断及遗传咨询》《产前病例再看基因型与表型关联的重要性》《神经遗传病及其代表性疾病的分子机理研究和遗传咨询》《罕见综合征型耳聋的诊治及遗传咨询》《类器官在遗传病治疗中的潜在用途》《生物信息学辅助遗传基本诊断》《美国遗传咨询的模式、基本任务和要点》《三代测序在遗传病诊断中的应用》《遗传检测在临床遗传病诊疗中的应用》《精准医学伴随肿瘤诊疗一路前行》《马凡综合征的基因检测和遗传咨询》《基因检测在罕见病领域的临床应用》等内容深入讲解，讨论环节气氛热烈。

     主持人风采：

于雪凡教授              武辉教授

刚晓坤教授          梁建民教授

周珊珊教授          王丽波教授

  张   立教授          施小六教授

     同时特邀中南大学湘雅二医院施小六教授；吉林大学第一医院于雪凡教授、武辉教授、刚晓坤教授、梁建民教授、王丽波教授、周珊珊教授、张立教授进行精彩课后总结及点评。

     课后，为检验学员的学习效果，均进行现场考核；为期两天的培训班获得圆满成功，本培训班的目的是积极推动遗传咨询事业的发展，输送遗传咨询专项人才，助力“健康中国”！

(供稿：孕育与生殖专业委员会 刘诚)